{"id":139904,"date":"2019-02-27T17:30:11","date_gmt":"2019-02-27T16:30:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.realites.com.tn\/?p=139904"},"modified":"2019-02-27T21:46:29","modified_gmt":"2019-02-27T20:46:29","slug":"maladies-rares-a-quand-une-prise-de-conscience-par-les-pouvoirs-publics","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/realites.com.tn\/fr\/maladies-rares-a-quand-une-prise-de-conscience-par-les-pouvoirs-publics\/","title":{"rendered":"Maladies rares : \u00e0 quand une prise de conscience par les pouvoirs publics ?"},"content":{"rendered":"

Qu’en est-il des maladies rares en Tunisie ? Selon les chiffres officiels, on compte pr\u00e8s de 600 000 tunisiens atteints par ces pathologies qui ne sont, finalement, pas aussi rares que cela, ce qui repr\u00e9sente pr\u00e8s de 5,5% de la population tunisienne. C’\u00e9tait l’objet d’une conf\u00e9rence de presse organis\u00e9e mercredi 27 f\u00e9vrier 2019 aux Berges du Lac par l’Association Tunisiennes des Maladies Lysosomales (ATML), en partenariat avec Sanofi Tunisie, en pr\u00e9sence de la presse, de m\u00e9decins, d’activistes de la soci\u00e9t\u00e9 civile et de patients.
\nUn \u00e9v\u00e9nement organis\u00e9 \u00e0 la veille de la Journ\u00e9e Internationale des Maladies Rares du 28 f\u00e9vrier 2019. Seul b\u00e9mol : aucun d\u00e9cideur politique n’\u00e9tait pr\u00e9sent \u00e0 cette occasion, alors que le sujet requiert toute l’attention de la sph\u00e8re politique, notamment en ce qui concerne la prise en charge m\u00e9dicale par la Caisse Nationale d’Assurance Maladie (CNAM). De fait, celle-ci ne prend pas en charge ce type de maladie. Compte rendu.<\/p>\n

Maladies rares, pas aussi \u00ab\u00a0rares\u00a0\u00bb que cela !<\/strong>
\nQu’est-ce qu’une maladie rare ? D’apr\u00e8s Dr.H\u00e9la Boudabouz, vice-pr\u00e9sidente de l’ATML et travaillant au service p\u00e9diatrie de l’h\u00f4pital de la Rabta, il s’agit d’une pathologie qui touche 1 personne sur 2000. D’apr\u00e8s la praticienne, nous parlons plut\u00f4t de maladie \u00ab\u00a0orpheline\u00a0\u00bb<\/i> et non \u00ab\u00a0rare\u00a0\u00bb<\/i> car, selon elle, nous ne \u00ab\u00a0les connaissons pas bien\u00a0\u00bb<\/i>. \u00ab\u00a080% de ces maladies sont h\u00e9r\u00e9ditaires. Il s’agit de maladies m\u00e9taboliques h\u00e9r\u00e9ditaires\u00a0\u00bb<\/i>, a-t-elle pr\u00e9cis\u00e9.
\nEn Tunisie, il est difficile d’obtenir des chiffres exactes. On estime, de ce fait, que les 600 000 personnes atteintes constituent un nombre sous-estim\u00e9. La particularit\u00e9 de ces maladies r\u00e9side dans leur h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9. \u00ab\u00a0Les lysosomes se trouvent dans plusieurs organes et dans les os. Ainsi, les maladies peuvent se d\u00e9clencher dans n’importe quelle r\u00e9gion de l’organisme. Les sympt\u00f4mes sont vari\u00e9s, progressifs et permanents\u00a0\u00bb<\/i>, a-t-elle expliqu\u00e9.
\nDr H\u00e9la Boudabouz estime que les mariages consanguins augmentent les risques du d\u00e9veloppement de ces maladies. Un enfant sur 7000 est touch\u00e9. L’int\u00e9r\u00eat pour les maladies rares en Tunisie s’est manifest\u00e9 depuis les ann\u00e9es 1990. \u00ab\u00a0Dans notre pays, le risque est \u00e9lev\u00e9 compte tenu, notamment, des mariages consanguins. La consanguinit\u00e9 concerne 32% de la population\u00a0\u00bb,<\/i> a-t-elle ajout\u00e9.
\nLa praticienne d\u00e9plore, d’un autre c\u00f4t\u00e9, l’absence de plateaux techniques pour \u00e9tablir des diagnostics. N\u00e9anmoins, le service p\u00e9diatrique de l’h\u00f4pital de la Rabta constitue une r\u00e9f\u00e9rence non seulement tunisienne, mais aussi africaine, en termes d’identification des maladies rares. Parmi ces derni\u00e8res, il existe la surcharge lysosomales qui regroupe 50 maladies h\u00e9r\u00e9ditaires. Il s’agit, concr\u00e8tement, d’une perturbation au niveau du catabolisme (ndlr : phase du m\u00e9tabolisme qui comprend les processus de d\u00e9gradation des compos\u00e9s organiques, avec d\u00e9gagement d’\u00e9nergie et \u00e9limination des d\u00e9chets)<\/i> de mol\u00e9cules complexes. Le dysfonctionnement lysosomal provoque ce que les m\u00e9decins appellent une \u00ab\u00a0accumulation progressive intra-lysosomale de substrats sp\u00e9cifiques\u00a0\u00bb<\/i>. Par cons\u00e9quent, une surcharge tissulaire se d\u00e9clenche, entra\u00eenant le dysfonctionnement de l’organe lui-m\u00eame. Par ailleurs, il existe d’autres maladie : la dysmorphie faciale, les infections ORL \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition, les atteintes neurologiques ou encore les atteintes ophtalmologiques.
\nPour Dr H\u00e9la Boudabouz, la lutte contre les maladies rares requiert les efforts de tous : soci\u00e9t\u00e9 civile, d\u00e9cideurs politiques et m\u00eame les journalistes pour sensibiliser sur l’importance de cette lutte. Or, il existe un probl\u00e8me, comme soulign\u00e9 pr\u00e9c\u00e9demment, au niveau de la prise en charge par la CNAM. \u00ab\u00a0Il faut inscrire les maladies rares sur la liste des maladies graves. Nous sommes en discussions avec la CNAM. N\u00e9anmoins, on constate une prise de conscience de la gravit\u00e9 du probl\u00e8me\u00a0\u00bb<\/i>, a-t-elle affirm\u00e9.<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

Deux t\u00e9moignages poignants<\/b>
\nLa conf\u00e9rence de presse \u00e9tait \u00e9galement l’occasion pour des patients ou proches de patients de livrer des t\u00e9moignages parfois vibrants et \u00e9mouvants. C’est le cas de Henda, m\u00e8re d’une adolescente de 13 ans au nom de Yosr. Sa fille souffre, depuis sa naissance, d’une maladie m\u00e9tabolique rare qui a \u00e9t\u00e9 d\u00e9tect\u00e9e apr\u00e8s 16 semaines de grossesses suite \u00e0 un diagnostic pr\u00e9-natal effectu\u00e9 en France. C’est en pleurs que la m\u00e8re a \u00e9voqu\u00e9 les atroces souffrances quotidiennes de sa fille. Elle a, entre-autres, d\u00e9plor\u00e9 l’absence de la prise en charge du c\u00f4t\u00e9 de la CNAM.\u00ab\u00a0Je n’y arrive plus financi\u00e8rement. Je veux que ma fille trouve sa chance, comme tous les enfants qui endurent la m\u00eame souffrance\u00a0\u00bb<\/i>, a-t-elle confi\u00e9, en larmes.
\nL’autre cas notable est celui d’Ahmed Ben Ga\u00efes, secr\u00e9taire g\u00e9n\u00e9ral de l’ATML. Le jeune homme est atteint d’une maladie rare depuis son adolescence. Ce qui est \u00e9tonnant, c’est qu’il a lui-m\u00eame effectu\u00e9 son diagnostic gr\u00e2ce \u00e0 Internet. Un diagnostic qui a \u00e9t\u00e9 confirm\u00e9. Le jeune homme raconte avoir subi plusieurs tests de la part de plusieurs m\u00e9decins. Il s’agit d’un fait qui souligne une certaine m\u00e9connaissance de ces maladies rares, et non pas l’incomp\u00e9tence de nos m\u00e9decins. \u00ab\u00a0L’\u00c9tat ne reconna\u00eet pas ce genre de maladies. Nous avons essay\u00e9 de trouver une solution avec un ancien ministre des Affaires Sociales, mais celui-ci s’\u00e9tait montr\u00e9 plut\u00f4t cynique : la prise en charge dont j’aurais pu profiter \u00e9quivalait \u00e0 une prise en charge de 10 personnes selon le ministre\u00a0\u00bb<\/i>, a affirm\u00e9 le secr\u00e9taire g\u00e9n\u00e9ral, laissant entendre que les pouvoirs publics consid\u00e8rent la question sous un angle financier. Un triste constat sur une r\u00e9action d’un ministre ayant viol\u00e9 des droits constitutionnels fondamentaux : les droits aux soins et \u00e0 la vie.<\/p>\n

Les pouvoirs publics doivent se mobiliser<\/strong>
\nFace \u00e0 la n\u00e9gligence des pouvoirs publics, la soci\u00e9t\u00e9 civile s’est depuis longtemps mobilis\u00e9e. Dr H\u00e9la Boudabouz a pr\u00e9cis\u00e9 qu’un partenariat a \u00e9t\u00e9 \u00e9tabli avec l’Institut Pasteur de Tunis. Il s’agit, selon elle, du plus grand partenaire de l’ATML.
\nPas seulement : il existe des laboratoires pharmaceutiques priv\u00e9s, \u00e0 l’instar de Sanofi, qui contribuent \u00e0 la lutte contre les maladies rares. Le directeur des affaires m\u00e9dicales de Sanofi Maroc-Tunisie, Jamaa Sadik, souligne que la multinationale travaille, chaque ann\u00e9e, sur des solutions th\u00e9rapeutiques pour traiter les maladies rares. \u00ab\u00a0Afin de mieux comprendre le parcours des patients, nous interagissons avec les associations de patients, les m\u00e9decins et les experts internationaux\u00a0\u00bb<\/i>, a-t-il expliqu\u00e9.
\nD’un autre c\u00f4t\u00e9, Sanofi travaille sur la recherche & d\u00e9veloppement, la formation m\u00e9dicale continue des m\u00e9decins ou encore la sensibilisation et l’information du grand public. Dans ce m\u00eame contexte, l’entreprise a mis en place un programme humanitaire mondial pour la prise en charge de patients atteints de maladies rares. D’ailleurs, 13 patients tunisiens sont actuellement pris en charge dans ce cadre.
\nL’engagement de la soci\u00e9t\u00e9 civile et des laboratoires dans la lutte contre les maladies rares est \u00e0 saluer. Or, il demeure, \u00e0 lui seul, insuffisant face \u00e0 l’immobilisme des pouvoirs publics. Dr H\u00e9la Boudabouz a soulign\u00e9 qu’une prise de conscience a \u00e9t\u00e9 constat\u00e9e chez la CNAM. Mais \u00e0 quand l’inscription des maladies rares sur la liste des maladies graves \u00e0 prendre en charge par l’institution publique ? Il faut rappeler que la nomenclature n’a pas \u00e9t\u00e9 mise \u00e0 jour depuis une bonne d\u00e9cennie. Elle est fix\u00e9e par des m\u00e9decins. N\u00e9anmoins, nous comprenons bien que la d\u00e9cision ne leur appartient pas. C’est aux d\u00e9cideurs politiques de se pencher, enfin, sur ces maladies rares, m\u00e9connues du grand public. Les m\u00e9dias ont \u00e9galement un r\u00f4le \u00e0 jouer dans ce contexte, en incarnant la fonction d’interm\u00e9diaires entre les m\u00e9decins, les patients, la soci\u00e9t\u00e9 civile et les pouvoirs publics.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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