La 14\u00e8me \u00e9dition de la Journ\u00e9e Internationale des Maladies Rares, ou Rare Disease Day, aura lieu le 28 f\u00e9vrier 2021. Organis\u00e9 le dernier jour du mois de f\u00e9vrier de chaque ann\u00e9e, dans pr\u00e8s de 90 pays, cet \u00e9v\u00e9nement vise \u00e0 \u00a0sensibiliser les citoyens et les d\u00e9cideurs aux maladies rares et \u00e0 leur impact dans la vie quotidienne.<\/p>\n
600 mille Tunisiens souffrent des maladies rares<\/strong><\/p>\n Les maladies rares se d\u00e9finissent comme des affections qui touchent moins d\u2019une personne sur 2000. N\u00e9anmoins, leur nombre important, plus de 8000 pathologies d\u00e9j\u00e0 recens\u00e9es, font que le nombre total de patients d\u00e9passe souvent le nombre de malades atteints de cancer. 350 millions de personnes dans le monde souffrent de ces pathologies.<\/p>\n Une personne sur 20 est concern\u00e9e par les maladies rares. Ces maladies sont souvent chroniques, \u00e9volutives et en g\u00e9n\u00e9ral graves. Leur expression est extr\u00eamement diverse: neuromusculaires, m\u00e9taboliques, infectieuses, immunes, canc\u00e9reuses.<\/p>\n En Tunisie, il existe plus de 600 maladies rares et environ 600 mille Tunisiens, soit une personne sur vingt, seraient atteints d\u2019une maladie rare, dont 85 % sont d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n Le probl\u00e8me c\u2019est que le manque d\u2019informations sur ces maladies est r\u00e9el dans notre pays, aussi bien pour les patients que pour les professionnels et d\u00e9cideurs de sant\u00e9. Cela a pour cons\u00e9quence un retard important et pr\u00e9judiciable au niveau de l\u2019identification de la pathologie.<\/p>\n Cette situation est aggrav\u00e9e par un acc\u00e8s difficile aux traitements d\u00fb \u00e0 une absence de prise en charge et \u00e0 un manque de structures adapt\u00e9es.<\/p>\n C\u2019est pour cela que la c\u00e9l\u00e9bration de la Journ\u00e9e Internationale des maladies rares est une opportunit\u00e9 pour sensibiliser sur ces pathologies et pour assurer une meilleure prise en charge des malades.<\/p>\n Dans ce cadre, l\u2019Association Tunisienne des Maladies Lysosomales (ATML) et Sanofi Tunisie ont c\u00e9l\u00e9br\u00e9 cette 14\u00e8me Journ\u00e9e internationale des maladies rares par l\u2019organisation le vendredi 26 f\u00e9vrier d\u2019un webinaire sous le th\u00e8me \u00ab Prise en charge des maladies rares en Tunisie- \u00c9tat des lieux \u00bb<\/p>\n Cet \u00e9v\u00e9nement a repr\u00e9sent\u00e9 une occasion importante de mettre la lumi\u00e8re sur l’impact de ces maladies, souvent handicapantes pour les patients et leurs familles.<\/p>\n Il a \u00e9t\u00e9 rappel\u00e9 que compte tenu de leur raret\u00e9, ces pathologies sont souvent difficiles \u00e0 diagnostiquer et \u00e0 traiter.<\/p>\n \u00ab En Tunisie, le manque d\u2019informations sur ces maladies est r\u00e9el aussi bien pour les patients que pour les professionnels et d\u00e9cideurs de sant\u00e9 malgr\u00e9 les efforts fournis depuis plusieurs ann\u00e9es. Cela a pour cons\u00e9quence un retard important et pr\u00e9judiciable au niveau de l\u2019identification de la pathologie. Cette situation est aggrav\u00e9e par un acc\u00e8s difficile aux traitements d\u00fb \u00e0 une absence de prise en charge et \u00e0 un manque de structures adapt\u00e9es \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Pr. NejiTebib \u2013 Chef du Service de P\u00e9diatrie et des Maladies H\u00e9r\u00e9ditaires du M\u00e9tabolisme \u00e0 l\u2019H\u00f4pital de La Rabta -Tunis.<\/p>\n \u00ab En tant qu\u2019association de patients, nous travaillons sur l\u2019information des patients. Nous essayons de contribuer \u00e0 l\u2019am\u00e9lioration des conditions de vie des personnes atteintes de maladies lysosomales ainsi que leurs familles et collaborons avec les professionnels et les institutions publiques pour l\u2019instauration d\u2019un cadre juridique stipulant la prise en charge sociale des maladies rares en tant que maladies chroniques\u00bb, a pour sa part d\u00e9clar\u00e9 M. MouadhSaied Tr\u00e9sorier de l\u2019ATML.<\/p>\n Les participants ont convenu que l\u2019errance diagnostique et la prise en charge demeurent une question majeure pour les patients et leurs familles et ont appel\u00e9 \u00e0 la mise en place de nombreuses actions dont :<\/p>\n -Le renforcement de l\u2019information \u00e0 destination des professionnels de sant\u00e9 sur les maladies rares.<\/p>\n -L\u2019organisation de campagnes de sensibilisation sur les maladies rares \u00e0 destination du grand public<\/p>\n -L\u2019am\u00e9lioration des outils de diagnostic<\/p>\n -L\u2019encouragement des actions de recherche et d\u00e9veloppement de nouveaux traitements : rencontres r\u00e9guli\u00e8res entre chercheurs publics et priv\u00e9s, mutualisation des registres\/bases de donn\u00e9es, d\u00e9ploiement d\u2019\u00e9tudes cliniques\u2026<\/p>\n – Le d\u00e9veloppement de l\u2019acc\u00e8s aux solutions th\u00e9rapeutiques pour les patients pour une meilleure prise en charge.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La 14\u00e8me \u00e9dition de la Journ\u00e9e Internationale des Maladies Rares, ou Rare Disease Day, aura lieu le 28 f\u00e9vrier 2021. 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